最近，一则新闻引起了豆豆妈的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。之前，很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题：遗传病究竟是什么样的疾病?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面，豆豆将为您一一解答。

　　什么是遗传病?

　　遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

　　哪些遗传病最常见?

　　常染色体显性遗传

　　软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

　　常染色体隐性遗传

　　白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

　　先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

　　苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

　　X染色体显性遗传

　　抗维生素D佝偻病 X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

　　X染色体隐性遗传

　　红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

　　血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

　　进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

　　染色体数目异常

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